来源：人民网－吉林频道
到处求医问药，疾病却始终无法确诊；
身患多种疾病，全面系统的诊疗方案却难以获求；
来到门诊就诊，却发现“科不对病”“单科问诊不够用”，换科问诊严重耽误诊疗时间······
面对疑难病、罕见病患者的就医困扰，吉大一院的全新探索对此作出暖心回应。
2023年7月17日，国家卫生健康委发布关于推动临床专科能力建设的指导意见，要求医疗机构以优势学科和(或)重点扶持学科为主体、相关学科共同参与的“1 N”学科群为基础，组建相关重大疾病(领域)临床专科，充分发挥临床专科内多学科联合诊疗的优势，建设成为相关重大疾病诊疗领域的优势专科或特色专科。吉大一院疑难罕见病门诊正是在罕见病专科建设和多学科联合诊疗发展中的一次重要尝试。
自开诊以来，疑难罕见病门诊已累计接诊近400名患者，并已成功组织5次不少于10个临床科室参加的大型门诊MDT，极大缩短了患者的确诊时间、节约了患者的就医成本、提高了专家资源的利用率、也提升了单次门诊服务的工作效率。
资质领航：立足诊疗优势发挥区域影响力
罕见病是全人类共同面临的公共健康难题，近年来，吉林省在罕见病诊治领域积极探索、科学规划、提前布局，成为全国第三个成立罕见病质控中心的省份，开创了东北地区的先河。
吉大一院作为吉林省罕见病质控中心牵头单位，早在2018年即成为中国罕见病联盟成员单位，在2019年获批全国罕见病诊疗协作网省级牵头医院。多年来，医院高度重视提升疑难危重症的抢救能力、疑难罕见病的识别救治能力及规范化管理水平，承担着省内乃至东北地区绝大部分疑难罕见病患者的诊断和治疗工作。
在2022年11月11日召开的吉林省罕见病质控中心成立大会上，吉大一院成立疑难罕见病诊治中心，并以中心成立为契机，正式开设疑难罕见病门诊。此门诊致力于服务“个人判断不准确、前期诊断不明确、疾病涉及多学科、综合治疗有困难”的疑难罕见病患者，旨在让区域内有确诊困难、治疗困难的患者获得更多关注，并得到专业、高效的医疗服务。
模式创优：立足患者需求兼顾诊疗“质”与“速”
根据中国罕见病联盟《2020中国罕见病综合社会调研》结果，一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年；《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》提示，应全面推广多学科诊疗模式(MDT)。如何兼顾疑难罕见病诊疗的“质”与“速”？“以患者需求为导向”的MDT诊疗新模式在吉大一院疑难罕见病门诊应运而生。
吉大一院现有58个MDT协作组，具备扎实的工作基础、规范的操作流程和丰富的诊疗经验，常规为急诊患者和住院患者开展疑难病例会诊工作。然而，社会上的疑难罕见病患者与院后方的MDT医疗资源之间存在着最根本的就诊程序隔离，将“MDT模式”前移至门诊“窗口”，正是要让患者以最短的时间、最少的成本享受到更高效、更专业的“组团式”“一站式”门诊服务。
何为“组团式”“一站式”？
吉大一院选派来自神经内科、内分泌代谢科、肿瘤科、血液科、心血管内科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、肝胆胰内科、肾病内科、小儿神经科、小儿内分泌代谢科、小儿消化科13个临床科室的多位资深专家组成疑难罕见病门诊MDT诊疗团队，根据排班轮流在医院门诊7楼A3区疑难罕见病门诊诊室常规接诊。诊室内专设一位轮岗医生配合出诊专家工作，对患者进行初步问诊，详细登记发病时间、症状、就诊经历、检查项目、既往治疗方案及用药情况等，做到一患一存档，并将典型患者病例信息以PPT的形式进行保存，以备后续开展专项研讨。
患者可通过医院官方挂号系统预约疑难罕见病门诊号源。当日出诊专家负责对前来就诊的患者进行首次诊断，并开启适宜的诊治流程。如患者病情复杂，难以定论或需要多学科联合诊治，出诊专家便会立即将会诊需求提请疑难罕见病诊疗团队。相关专家根据主诉病情和初诊专家申请择期召开线下病例研讨会，集多学科合力为患者明确病因、制定方案。针对一些经初诊医生判断存在心理情绪问题的患者及家属，专家团队还会视情况为其提供心理疏导、情绪支持和人文关怀等服务。真正实现诊疗模式从“病人围着医生转”向“专家围着病人转”的转变。
2023年5月，一位28岁的女性患者到吉大一院疑难罕见病门诊求助，患者8年前因备孕期间检查发现蛋白尿而被确诊为IgA肾病，后续几年却又陆续出现视力下降、神经性耳鸣、耳聋等症状。通过医学全外显子DNA测序发现，患者线粒体环基因出现了一个热点突变，为致病性变异。5月18日，吉大一院疑难罕见病诊治中心组织了来自肿瘤科、肾病内科、神经内科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科、心血管内科、基因诊断中心、风湿免疫科、生殖产前遗传中心的9位专家成立MDT工作组对此病例展开研讨，专家们各抒己见、联合决策，明确患者患有线粒体疾病，倾向于MELAS，并给出相应治疗方案，让被疾病困扰8年之久的患者重新看到希望。
探索的过程是不断纠错的过程，也是新机呈现的过程。为使疑难罕见病门诊服务更加完善，在全院各科室的大力支持下，在全体出诊专家的细致思考和不断调整中，吉大一院疑难罕见病门诊逐步形成了标准化的、能够精准满足患者需求的特色优势。
专科组、专病组MDT：需要什么开什么
吉大一院神经内科是东北地区首家SMA(脊髓型肌萎缩症)综合诊治中心的核心科室，立足于院内SMA综合医疗团队的工作基础，在吉大一院疑难罕见病诊治中心执行主任于雪凡的牵头下，中心成立了神经肌病MDT工作组，致力于服务罹患神经系统疑难罕见病的患者。随着患者需求的增加，中心将综合考量病种特征和专家建议，陆续组建各专科MDT工作组、专病MDT工作组，为有需求的患者提供更加精准、权威的诊疗服务。
焕新挂号界面：操作更简洁
(传统门诊挂号界面)
(疑难罕见病门诊挂号界面)
考虑到疑难罕见病患者多为多次问诊患者，处于了解疾病方向却不明具体病因的问诊阶段。为避免患者出现专科选错的情况，吉大一院疑难罕见病门诊全面更新挂号系统浏览界面。普通门诊是通过“选择专科—选择时间—选择医生”的形式进行预约，如选择肝胆胰内科—星期一—某医生。疑难罕见病门诊则是通过“选择疾病方向—查看相关专家出诊时间—选择专家”的形式进行预约，如肝胆胰胃肠疾病均可选择消化系统疾病分组。
医疗救助：经济困难≠治愈无望
吉大一院疑难罕见病诊治中心会精准评估来院患者的家庭经济状况，为经济困难患者提供医疗救助，避免患者因经济问题错失良好的治疗机会。在各级联盟、组织的项目支持下，如患者病情符合且需要，吉大一院疑难罕见病诊治中心可为来院患者提供免费的基因检测服务并减免部分治疗费用。
方向明确：立足经验基础提升服务多样性
吉大一院将广泛借鉴国家罕见病质控中心、各兄弟医疗机构的先进经验，切实承担起区域内罕见病诊疗发展的主体责任。随着病例积累和经验完善，计划建立覆盖吉林省、辐射东三省的罕见病患者综合服务中心。
打造“院前—院中—院后”全流程个案管理模式
疑难罕见病门诊将创新引入医务社工加入疑难罕见病管理团队，为患者打造“院前—院中—院后”的全流程个案管理模式。在院前协助患者了解疑难罕见病诊疗资源，协助患者精准就医；同时在院后对离院患者进行定期随访和持续性跟踪，了解患者后续康复及社会融入情况，为罕见病患者提供社交、教育等多方面综合服务。
构建“诊疗—科研—医保—学术—服务”全方位能力提升体系
作为省罕见病质控中心主委单位，吉大一院始终在完善省内罕见病诊治网络建设、加速省内罕见病诊治同质化进程、构建罕见病人社会服务平台等方面持续发力。未来，为进一步深化服务内涵，疑难罕见病诊治中心将以门诊、住院患者的病例信息为依托，广泛开展罕见病临床科研，推广罕见病新项目、新理论、新方法，推动新型技术和诊疗方案下沉。同时推动罕见病相关医保政策落地，提升药物供应能力，持续将疑难罕见病诊疗福利落到实处、做到细处。
让罕见被看见，让疑难被化解。吉大一院将持续以患者需求为导向，以专业前沿为引领，发挥区域引领示范作用，加强疑难罕见病筛查和防治工作，提升疑难罕见病识别和检查能力，在工作中不断完善精准化、个体化诊疗和多中心、多学科合作，聚焦高精尖医疗技术难题，聚力战略性重大成果突破，在高质量发展征程上频传高水平佳绩。(来源：吉林大学白求恩第一医院)
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