地中海贫血、唐氏综合征、苯丙酮尿症……这一个个出生缺陷疾病背后，是很多患儿及其家庭的痛。出生缺陷病种多，病因复杂。
9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。数据显示，我国每年的出生缺陷数80万-120万，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。
为有效降低出生缺陷的发生率，今年2月起， 免费实施出生缺陷筛查被纳入2021年广东省“十件民生实事”。该项目将为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征等产前筛查，为全省109万名新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症（蚕豆病）等筛查。
结合中山市实际，制定《中山市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》。今年以来，免费出生缺陷筛查项目覆盖面更多、人群更广，构筑起涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿全周期出生缺陷综合防治体系。
截至今年8月，超14万人在中山免费开展“唐氏综合症”产前筛查，15039人免费地中海贫血筛查，17504人完成免费超声筛查、20421人完成免费新生儿遗传代谢病筛查、21544人完成免费新生儿听力筛查。
哪些因素会导致出生缺陷？
遗传因素 环境因素
目前认为主要有两大原因导致出生缺陷，一是遗传因素；二是环境因素；而大多数是环境因素与遗传因素相互作用的结果。遗传因素包括染色体畸变、单基因缺陷等，比如唐氏综合征、重型地中海贫血、血友病等都是属于遗传因素导致的出生缺陷。
环境因素包括妊娠期母亲感染的微生物、电离辐射、高温、药物因素、维生素缺乏、有机溶剂及重金属等。出生缺陷的发生还与孕母的健康和生活习惯、孕龄、孕次和职业经济状况等因素密切相关。
今年来，中山市通过产前诊断，确诊重度地贫24例、确诊21三体40例，其他染色体异常59例，5例严重致死致残机构畸形，减少了70例严重缺陷儿的出生。确诊新生儿G6PD缺乏252例、地中海贫血 130例、甲低12例、先天性肾上腺皮质增生症 1例；
在中山市出生缺陷综合防控项目管理方案实施下，全市通过早治疗早干预，避免13例新生儿致残致死，降低了200多例蚕豆病孩子发生溶血性黄疸而致残致死的风险。
免费产前筛查项目有哪些？
16项孕妇产检有补助
“3年过去了，生孩子这件事真的发生了翻天覆地的变化。从‘三孩政策’落地到产前免费筛查，再到办出生证、准生证的手续全面网上办，跟三年前比较，我感受最明显了，真的好太多了！”9月11日，刚刚从中山市博爱医院产科做完产检的阮女士说。
阮女士是一位90年的二胎孕妈，目前已怀孕33周。因患有妊娠糖尿病，她对产前筛查、新生儿筛查尤为关注。
在她看来，与3年前自己生产第一胎宝宝相比，2021年产前免费筛查项目覆盖面更广了。
怀孕16周左右，阮女士在中山市博爱医院副院长、产科医生甘玉杰的指导下，完成了一次孕中期血清学唐氏综合征筛查。
唐氏综合症是一种染色体疾病，由于宝宝比正常人多了一条21号染色体而产生智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等病症，60%的患儿可能在胎内早期即流产。“今年以来，全省不仅取消了群众自付20%相关检查费用，免费为孕妈提供地中海贫血、唐氏综合征及其他致死致残性染色体异常、严重致死致残性结构畸形的产前筛查，实现早发现、早诊断、早治疗。”甘玉杰说。
“而且这些免费项目覆盖人群进一步扩大，只要是广东省户籍或持有广东省居住证的孕妇都可以参与这些免费项目，甚至只需要夫妻双方有一份为广东省户籍即可享受政策优惠。” 甘玉杰说，这让越来越多的孕妈减少产检的顾虑，给经济困难的家庭减负。
目前，16项孕妇产检有补助，全免的筛查项目包括：一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；一次孕早期（11-13 6周）或孕中期（15-20 6周）血清学唐氏综合征筛查；一次孕早期（11-13 6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；
可进行一次定额补助的项目包括：外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；被筛查为高风险孕妇的产前诊断，即胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的III级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。
“唐筛”为临界风险孕妇，在开展外周血游离DNA产前筛查时，可获得一次600元的定额补助；筛查为高风险孕妇在开展产前诊断时，可获得一次1850元的定额补助。不足部分才由患者个人自愿承担。
“对我来说，生二胎的产前筛查费用比一胎要更少，因为报销的部分多了。筛查项目也更全面了。”阮女士说。
如何预防出生缺陷？
三级预防是关键
一级预防是保障婚前、孕前保健。第一步：到定点机构进行婚前医学检查；孕前优生健康检查与咨询指导；遗传病携带者筛查；孕前高风险因素评估；第二步：补充叶酸，因为叶酸缺乏可能导致胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脑膨出）等问题。计划怀孕前3个月、孕早期3个月都需要补充叶酸。第三步：改变不良生活习惯，包括戒烟戒酒等，实现合理膳食，均衡营养。
二级预防是保障孕期保健，孕期保健是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要防线。而孕期保健包括：产前检查、产前筛查、产前诊断。第一步：性生活后月经推迟1周以上或尿检阳性应尽早到医疗机构确认怀孕情况；第二步到助产机构进行产前地贫筛查、唐氏筛查和严重结构畸形筛查。
三级预防：新生儿疾病筛查
新生儿出生后应当及时筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生症和听力障碍等疾病，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。
【采写】南方日报记者曾艳春
【作者】 曾艳春
【来源】 南方报业传媒集团南方 客户端
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